Mutaciones genéticas desconocidas detectadas en pacientes de fibrosis quística del Caribe

La fibrosis quística es una enfermedad genética letal y hereditaria que afecta a más de 70.000 personas en todo el mundo. Por lo general, se diagnostica en la infancia y causa una acumulación anormal de mucosidad espesa en los pulmones y en el tracto digestivo, lo que provoca problemas para respirar, infecciones crónicas, desnutrición y enfermedad hepática.

Estos pacientes generalmente mueren jóvenes, aunque el desarrollo de pruebas genéticas prenatales e infantiles para la enfermedad y las nuevas terapias farmacogenómicas -medicamentos dirigidos a las mutaciones genéticas específicas de estos pacientes-, han aumentado la esperanza de vida promedio a casi los 40 años.

Las personas que padecen fibrosis quística en Puerto Rico y República Dominicana presentan unas mutaciones genéticas inusuales que no se observan con frecuencia en otras poblaciones estudiadas anteriormente. Así lo señala un estudio de la Universidad d California (Estados Unidos) y el Centro de Neumología Pediátrica de San Juan (Puerto Rico) en el que se ha secuenciado el genoma completo de estos pacientes.

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