Referencias bibliográficas Enero 2022

La insensibilidad congénita al dolor es una condición congénita (presente al nacer) en que no se puede percibir el dolor físico. Las señales y síntomas pueden incluir heridas, moretones, huesos rotos, y otros problemas de salud que pueden pasar desapercibidos debidos a la falta de conciencia del dolor. Puede haber también pérdida del sentido del olfato (anosmia) y de la temperatura y, otras alteraciones como infecciones repetidas e incapacidad intelectual o problemas para sudar y poca producción de lágrimas.  La insensibilidad congénita al dolor es causada por variantes patogénicas (mutaciones) en varios genes diferentes, SCN9A, NTRK1 PRDM12, CLTCL1, NGF, o SCN11A. Las señales y síntomas pueden variar de acuerdo al gen alterado. La herencia es autosómica recesiva, excepto en casos en que es causada por mutaciones en el gen SCN11A, en que se hereda de forma autosómica dominante. El tratamiento de la insensibilidad congénita al dolor es dirigido a los síntomas (como heridas) que estén presentes y a la prevención de las mismas. La insensibilidad congénita al dolor hace parte de un grupo de enfermedades llamadas neuropatías sensitivas y autonómicas hereditarias.

Las referencias bibliográficas en esta ocasión son acerca de este tema y pueden acceder a ellas en los productos informativos [1] de este sitio.