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El hallazgo de una paciente casi inmune a la demencia hereditaria temprana abre el camino hacia nuevos tratamientos

  • FUENTE: EL PAIS
  • 21 Noviembre 2019

Durante generaciones, miles de habitantes de la región colombiana de Antioquia han vivido una de las peores maldiciones que puedan imaginarse. Todos ellos tienen una mutación en el gen de la presenilina 1 que hace que con un 99,9% de probabilidades desarrollen alzhéimer poco después de cumplir los 40 años. El hecho de que gran parte de Antioquia haya sido una región de difícil acceso durante siglos ha favorecido el aislamiento de sus habitantes y ha extendido la enfermedad debido a que muchos están emparentados. Desde que el neurólogo colombiano Francisco Lopera descubrió esta situación hace 30 años, este departamento se ha convertido en el epicentro de la búsqueda del primer tratamiento efectivo contra el alzhéimer hereditario y, posiblemente, también contra su variante esporádica, la más común.

El alzhéimer es devastador por muchas razones. Comienza de forma silenciosa unos 20 años antes de que aparezca ningún síntoma y una vez se diagnostica es demasiado tarde para revertirlo. Aunque se han hecho múltiples intentos de conseguir un fármaco efectivo aún no existe ninguno y muchas grandes farmacéuticas han desistido de desarrollar nuevos fármacos tras resultados negativos. Su incidencia va en aumento por el envejecimiento de la población. Solo en España 800.000 personas sufren la enfermedad y cada año se diagnostican 40.000 casos nuevos, según la Sociedad Española de Neurología. Ni siquiera están claras sus causas.

Gracias a los análisis médicos de los participantes se ha identificado a la única persona resistente a la mutación patológica y la enfermedad que provoca.Se trata de una mujer que ahora tiene 73 años y que es la primera entre 6.000 familiares que llegó a los 70 años sin rastro de alzhéimer, explican Lopera, Kosik y otros investigadores de Colombia y EE UU en un estudio publicado en Nature Medicine. La mujer ha pedido a los médicos y científicos que no desvelen su identidad porque quiere mantener su anonimato.

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Palabras clave: alzheimer, investigación, estudio, enfermedad, fármaco efectivo

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