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¿Qué es el síndrome de Li-Fraumeni?
El síndrome de Li-Fraumeni clásico y el síndrome similar a Li-Fraumeni son unos raros desórdenes que incrementa las probabilidades de una persona de desarrollar varios tipos de cáncer, especialmente en niños y adultos jóvenes.
Los tipos de cáncer más comunes asociados con el síndrome de Li-Fraumeni son los de los tejidos blandos (sarcomas), los huesos (osteosarcomas), cáncer del seno, tumores del cerebro, cánceres de la sangre (leucemias) y de las glándulas suprarrenales (carcinomas adrenocorticales)
¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Li-Fraumeni?
No hay ningún signo o síntoma directamente asociado con el síndrome de Li-Fraumeni. Los signos y síntomas que se presenten estarán relacionados con el tipo y localización del cáncer que se desarrolle.
¿Qué causa el síndrome de Li-Fraumeni?
El síndrome de Li-Fraumeni es causado por cambios (mutaciones) en la estructura de en un gen llamado TP53. Aunque en algunos casos la mutación no está en el gen TP53, o también se presenta en otro gen llamado CHEK2. Estos genes normalmente ayuda a controlar el crecimiento y división de las células, es decir que TP53 y CHEK2 son genes que suprimen el crecimiento de tumores. Se han reportado casos en los que se considera que la causa es una mutación de novo.
Una mutación de novo es cuando el cambio en un gen ocurre por primera vez. No hay evidencia que las generaciones anteriores presenten ningún cambio en los genes o presentan la condición; pero las generaciones que vengan después de la mutación de novo, si pueden presentar y/o transmitir la condición.
¿Es el síndrome de Li-Fraumeni hereditario?
Si, el síndrome de Li-Fraumeni es un trastorno hereditario y se transmite de una forma autosómica dominante.
Esto también indica que, si uno de los padres tiene el gen defectuoso, las probabilidades de que la condición pase a los hijos es de un 50 % con cada embarazo.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Li-Fraumeni?
El punto de partida para el diagnóstico del síndrome de Li-Fraumeni es la historia médica familiar, en especial en lo relacionado con cánceres que aparecen a edades tempranas (menores de 45 años) o múltiples tipos de lesiones malignas. El análisis genético molecular permite identificar cambios o mutaciones en los genes y así confirmar el diagnóstico de síndrome de Li-Fraumeni. Otro tipo de análisis y estudios se pueden realizar dependiendo del tipo de cáncer que se pueda presentar.
¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Li-Fraumeni?
Actualmente no existe ningún tratamiento específico para el síndrome de Li-Fraumeni.
En el caso de las personas que desarrollan cáncer de seno se recomienda realizar la remoción de los senos (mastectomía). También se recomienda que las personas con este tipo de mutaciones traten de evitar en lo posible terapia de radiación para disminuir el riego de lesiones malignas secundarias a la radioterapia.
Se están realizando algunas terapias experimentales en las cuales se trata de corregir la ausencia de TP53, aunque estos estudios están en fases iniciales es interesante explorar la posibilidad que la terapia génica pueda corregir la deficiencia de TP53.
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Fecha de actualización: 20 de Abril de 2024
